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科学家揭示一易感基因致病机制

  科学家揭示易感基因的致病机制

  近日,国际生物学研究顶级学术刊物“国家生物医学核心期刊”发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心的最新在线研究成果,“新发现家族性FSGS易感基因INF2“由儿科转化医学中心肾内科儿童遗传病研究组成员孙华博士发表。 FSGS是一组慢性进行性肾小球疾病,表现为儿童和成人肾脏疾病,绝大多数临床表现为类固醇肾病综合征患者。 FSGS也是导致肾功能不全和慢性肾功能衰竭的最重要的肾小球疾病。同时也有治疗性的拮抗作用。因此,对其发病机制和治疗策略的研究已成为世界肾脏疾病诊治领域的热点和难点问题。这一次,上海儿童医学中心转化医学研究所孙华博士使用基因克隆和突变,以及一系列蛋白质相互作用,实施了连锁分析部门,首次发现INF2通过与线粒体细胞骨架调控蛋白mDia相互作用,负调控Rho / mDia激活引起的细胞骨架异质性和足细胞表型改变,从而维持足细胞的正常功能,并证实INF2致病性突变通过干扰这种相互作用以及足细胞对损伤信号的易感性,同时也证实了新的FSGS易感基因INF2的突变是家族性肾病的重要原因,在此基础上进一步探讨了这些基因突变的致病意义,易感基因是影响或重要的遗传因素确定患者的临床表型,疾病进展过程,反应和预后以及复发率。本研究从临床病例的遗传学资料中获得,阐明了导致FSGS发病的INF2基因突变的分子机制,以及不同突变与不同临床表型与预后的关系。这项研究也是对转化医学和个体化实践的一个非常有益的探索。该项目由上海儿童医学中心的EPT项目资助,同时哈佛医学院的遗传性肾脏病学实验室也对本研究项目给予了大力支持(来源:上海交通大学)

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